Studiebot antwoord

Vraag gesteld door: studentfhvpk - 1 jaar geleden

Maak een oefenexamen van de volgende tekst: Heeft inzicht hoe erfelijke informatie in het lichaam opgeslagen is en kan hierbij de volgende begrippen verklaren: DNA, chromosoom, gen, X-chromosoom, Y-chromosoom, geslachtschromosomen, allelen, homozygoot, heterozygoot, dominant, recessief, karyogram.
In vrijwel elke lichaamscel zitten chromosomen. Chromosomen zijn strengen die bestaan uit DNA. DNA is een molecuul dat al het erfelijk materiaal van een organisme bevat, in DNA zit dus een code voor al onze erfelijke eigenschappen. DNA is een dubbelstrengse helix met al ons erfelijk materiaal. Een geslachtscel heeft 23 chromosomen, dit noem je een haplode cel. Deze bevat de totale erfelijke code van de mens en wordt het humane genoom genoemd.
Op chromosomen zitten genen. In totaal zijn er wel 20.000 genen. Een gen is een stukje van het DNA. Elk gen heeft een eigen code die bijvoorbeeld bepaalt wat de kleur van je ogen is. Een gen is een deel van een DNA-molecuul dat de informatie voor n eigenschap bevat.
Chromosomenonderzoek gebeurt onder andere door middel van een karyogram.
In een karyogram zijn chromosomenparen naar vorm en grootte gerangschikt.
Om een karyogram te kunnen maken worden chromosomen uit een delende cel (meestal een witte bloedcel) gehaald en gekleurd.
Deze kleuring zorgt voor een streepjespatroon. Door dit streepjespatroon kun je gelijkheden en afwijkingen in het chromosoom zien.
Paar 1 tot en met 22 zijn bij de vrouw en man gelijk in banden/streepjespatroon, vorm en grootte.
Dit noem je de 22 paar autosomen. Daarna komt nog n paar heterosomen/geslachtshormonen.
Bij een vrouw bestaat dit paar uit twee gelijke X-chromosomen. Bij een man zijn deze twee chromosomen verschillend. De ene is een X-chromosoom en de ander een Y-chromosoom.
Dit 23e paar chromosomen bepaalt dus het geslacht en worden dus ook geslachtshormonen genoemd.






Geslachtsbepaling:



X Y

X XX XY
X XX XY

Alle eicellen van een vrouw hebben n X-chromosoom. Van alle zaadcellen heeft ongeveer de ene helft een X-chromosoom en de andere helft een Y-chromosoom. De kans op een meisje is dus even groot als de kans op een jongen. Het geslacht wordt dus bepaalt door de inbreng van de vader.
De ligging van genen binnen chromosomen is bij alle mensen hetzelfde. Als bij een persoon een kenmerk in chromosoom 8 ligt, zal dit bij ieder ander persoon ook zo zijn. Genen kunnen wel in verschillende variaties voorkomen, je spreekt dan van allelen.
Een goed voorbeeld om dit duidelijker te maken is de haarvorm bij de mens:
Je kunt stijl of krullend haar hebben. Deze eigenschap wordt bepaald door n gen met twee verschillende allelen. Het ene allel is voor stijl haar, de andere voor krullend.
Wanneer een persoon twee dezelfde allelen voor een eigenschap heeft, noem je hem homozygoot voor die eigenschap. Kijkend naar het voorbeeld zou iemand bijvoorbeeld twee allelen voor stijl haar hebben.
Maar er zijn ook mensen die een allel voor stijl haar en een allel voor krullend haar hebben. Deze mensen zijn dan heterozygoot voor deze eigenschap. Maar iemand kan geen stijl en krullend haar tegelijk hebben, dus is er n allel dat tot expressie (naar voren) komt. Kijkend naar het voorbeeld heeft het persoon dan toch krullend haar, omdat deze dan overheersender is dan het allel voor stijl haar. Het overheersende allel noem je dominant. Het onderdrukte allel noem je recessief.
Een recessief allel komt alleen tot expressie als het niet door een dominant allel overheerst wordt, dit is dan dus het geval bij iemand met twee allelen voor stijl haar.
In de genetica (=de tak van wetenschap die de overerving van eigenschappen onderzoekt) worden dominante allelen met een hoofdletter aangegeven en recessieve allelen met een kleine letter.
Allelensamenstelling voor haarvorm:
-homozygoot stijl: hh
-homozygoot krullen: HH
-heterozygoot: Hh
Kan het verschil tussen fenotype en genotype aangeven.
Uit zichtbare eigenschappen is niet altijd iemands genetische samenstelling af te lezen. Iemand met krullend haar kan namelijk homozygoot en heterozygoot zijn. Daarnaast kan iemand gedurende de groei en ontwikkeling bepaalde eigenschappen verworven hebben. Bijvoorbeeld dat iemand grote spieren heeft door overmatig sporten.
Daarom wordt er onderscheid gemaakt in fenotype en genotype. Het fenotype is de verschijningsvorm van een persoon, of wel het geheel van de waarneembare eigenschappen.
Het genotype is het geheel van erfelijke eigenschappen.
De erfelijke eigenschappen kunnen dus samen met de manier van leven en omgevingsfactoren iemands uiterlijk bepalen (bijvoorbeeld heel gespierd). Dus fenotype = genotype + omgevingsfactoren.
Kan het begrip crossing over toelichten.
Crossing-over is het verschijnsel tijdens de meiose waarbij twee chromosomen stukken DNA uitwisselen. Dit zorgt voor genetische variatie.
Celdeling vindt plaats via twee processen: mitose en meiose. Deze twee processen verschillen van elkaar. Meiose zorgt ervoor dat het genetisch materiaal gehalveerd wordt.
Kenmerk Mitose Meiose
Type cellen Lichaamscellen; bijvoorbeeld een stukje cel van een nier of bot. Geslachtscellen; eicellen en zaadcellen
Aantal chromosomen Begint met een moedercel die eindigt in twee identieke dochtercellen. Er zit dus dezelfde hoeveelheid DNA/chromosomen in de moeder en in de dochtercellen. Begint met een moedercel met twee chromosomenparen en eindigt in vier dochtercellen. De dochtercellen krijgen elk de helft van het aantal chromosomen van de moedercel.
DNA-verschil DNA van de moedercel en dochtercellen is hetzelfde. Het DNA van de moedercel verschilt van het DNA van de dochtercellen.
Crossing over Nee JA
Crossing-over vindt plaats in de eerste meiose in de profase.
Stap 1: oorspronkelijke chromosomen.
In elke cel zijn 23 chromosomenparen. Dat betekent dat we in elke cel 46 chromosomen hebben. Hiervan zijn 23 chromosomen van de moeder en 23 chromosomen van de vader.
Stap 2: chromosomen verstrengelen.
Chromosomenparen (n van moeder en n van vader) komen dichtbij elkaar te liggen en verstrengelen. De moeder heeft grote letters B en de vader kleine letters b. Kleine letters staan voor recessieve genen en hoofdletters voor dominante genen. Een variant van een gen is een allel. De vader heeft dus recessieve allelen en de moeder dominanten allelen.
Stel de B staat voor de oogkleur bruin en de b voor de oogkleur blauw. Als de chromosomen met elkaar verstrengelen gaan de B en b met elkaar wisselen. Er heeft nu crossing over plaatsgevonden. Aan het eind van deze meiose krijg je dan verschillende geslachtscellen.
Stap 3: DNA-uitwisseling.
Stukjes DNA worden uitgewisseld tussen de chromosomen.
Bijvoorbeeld een recessief (blauw) allel van de vader wisselt met een dominant (bruin) allel van de moeder.
Stap 4: nieuwe geslachtscellen ontstaan.
de chromosomen worden gesplitst en verdeeld over vier dochtercellen. Elke geslachtscel heeft nu een unieke combinatie van genen.
Crossing over zorgt dus voor een extra recombinatie van genen van het DNA. Hierdoor zou je dus nooit volledig op je moeder of op je vader lijken!
Kan de volgende overervingsprincipes uitleggen: autosomaal dominante overerving, autosomaal recessieve overerving, X-gebonden dominante overerving, X-gebonden recessieve overerving.
Ieder mens heeft duizenden genen die onze eigenschappen bepalen. Van ieder gen krijg je er een van je vader en een van je moeder. Soms erf je een gen waar een foutje in zit, dat kan een oorzaak zijn van erfelijke ziekten, maar dat hoeft niet!
Bij autosomaal dominante overerving is het foute gen sterker dan het gezonde gen. Dit betekent dat als het kind een fout en een goed gen erft van zijn ouders, het foute gen overheerst en het kind de ziekte krijgt.
De kans dat het kind de ziekte krijgt is 50%, dit is het geval als de ouder met het foute gen dit foutieve gen doorgeeft. Aan de andere kant is de kans ook 50% dat het kind de ziekte niet krijgt, dit is het geval als de ouder het goede gen doorgeeft. Een voorbeeld van een ziekte die autosomaal-dominant wordt overgerfd is de ziekte van Huntington.
Bij autosomale recessieve overerving overheerst het goede gen.
pas als beide ouders het foutieve gen overgeven krijgt het kind de ziekte, de kans daarop is dus 25%. Als beide ouders drager zijn is de kans 50% dat het kind ook drager wordt. Het kind kan ook van beide ouders het goede gen erven, deze kans is ook 25%. Een voorbeeld van een ziekte die autosomaal-recessief wordt overgerfd is cystic fibrosis.
Het woord autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent.
X-gebonden dominante overerving.
Sommige erfelijke aandoeningen komen door een afwijking in een gen op het X-chromosoom.
Stel dat de moeder een afwijking op het X-chromosoom heeft, dan kan ze een X-chromosoom met of zonder afwijking doorgeven. Er is dan 50% kans dat het kind ziek of gezond is.
Als de vader een afwijking op het X-chromosoom heeft betekent dit dat hij aan een dochter altijd het afwijkende X-chromosoom geeft. Aan een jongen geeft de vader het Y-chromosoom door en daardoor worden zij niet ziek.
X-gebonden recessieve overerving.
Ook hier zit er een afwijking in een gen op het X-chromosoom.
Bij jongens (XY) komt het X-chromosoom van de moeder, als ze van hun moeder het X-chromosoom met afwijking krijgen hebben ze de ziekte.
Bij meisjes (XX) is het bij recessieve overerving zo dat het X-chromosoom zonder afwijking de taak van het X-chromosoom met afwijking overneemt.
Bij de meeste X-gebonden recessieve ziektes krijgen mannen de ziekte dus wel en vrouwen niet. Mannen hebben namelijk geen ander X-chromosoom dat de taak kan overnemen.
Heel soms krijgt een dochter van zowel de vader als de moeder dezelfde afwijking in het gen. Dan heeft zij die afwijking op beide X-chromosomen. In dat geval krijgt ze de ziekte wel.
Kan volgens bovenstaande overervingsprincipes beredeneren hoeveel kans op een bepaalde eigenschap/ziekte is bij nageslacht.
Door kansberekening kunnen er voorspellingen gedaan worden over het wel of niet overerven van bepaalde eigenschappen van ouders op kind. Wanneer het genotype van een bepaalde eigenschap bij de ouders bekend is, kan er berekend worden hoeveel kans een kind heeft op het hebben van die eigenschap.
Bij de overerving van ABO-bloedgroepen is goed te voorspellen hoeveel kans iemand op een bepaalde bloedgroep heeft. Over bloedgroepen is bekend dat:
- een persoon met bloedgroep AB zowel het allel A als het allel B heeft
- de allelen A en B dominant zijn over het allel 0. Alle eicellen van een vrouw hebben n X-chromosoom.
. De oefenexamen moet geschreven zijn in de Nederlandse taal. Onderin staan de antwoorden. Het aantal vragen dat het oefenexamen moet bevatten is 30.

Antwoord rapporteren