Studiebot antwoord

Vraag gesteld door: Aurele - 1 jaar geleden

Maak een oefenexamen van de volgende tekst: HOOFDSTUK 8: Genetica
1.Inleiding -genen die erfelijke eenheden doorgeven zijn gelegen in of op chromosomen celkern
2. Monohybride overerving
2.1 De experimenten van Mendel - bonen -7 eigenschappen - 7 eigenschappen vertonen 2 varianten -kunstmatige kruisbestuiving: voor alle 7 eigenschappen waren nakomelingen onderling
hetzelfde en leken ze op 1 van de ouders - nakomelingen met elkaar kruisen: in volgende generatie beide kenmerken terug te vinden
2.2 Conclusies - elke bonenplant heeft voor elke eigenschap 2 erfelijke factoren - tijdens vorming van gameten: 2 factoren gaan uit elkaar en komen in 2 verschillende
gameten terecht - elke gameet bezit voor elke eigenschap 1 factor - elke plant krijgt van elke ouder 1 factor voor elke eigenschap - erfelijkheidsfactoren moet aparte eenheden in cel zijn - 2 verschillende factoren kunnen in zelfde celkern voorkomen maar ze wijzigen elkaar niet --> 1 ervan onderdrukt maar 2e kans in nieuwe generatie -conclusies stemmen overeen met chromosomen tijdens meiose - elke diplode celkern bevat elk type chromosoom in tweevoud - elk chromosoom van homoloog paar bevat genen voor zelfde serie eigenschappen
- voor elke eigenschap dus in diplode kern 2 genen die eenzelfde of verschillende variant
kunnen bevatten - 2 chromosomen gaan tijden meiose uit elkaar --> gameet van elk type bevat slechts 1
chromosoom en van elk gen slechts 1 variant
2.3 Hedendaagse inzichten -Allelen: wanneer er van een gen 2 of meer varianten bestaan - Allel= 1 van genen op bepaalde locus - locus= plaats van gen in chromosoom - recessief allel komt niet tot uiting als op overeenkomstige locus in homologe chromosoom
dominant allel aanwezig is - dominante allelen: hoofdletter - recessieve allelen: kleine letter - homozygoot= cellen die voor bepaalde eigenschappen gelijke allelen bezitten - heterozygoot: cellen die voor bepaalde eigenschappen verschillende allelen bezitten - fenotype= uiterlijk, waarneembare eigenschappen organisme - genotype: genensamenstelling van individu of van cellen - vaak is aan fenotype genotype niet te zien - monohybride kruisig= kruising waarbij gelet wordt op 1 eigenschap en waarbij 1
allelenpaar betrokken is - voorbeeld zie boek - intermediair fenotype: als in heterozygoot individu beide allelen tot uiting komen - in meeste gevallen: onvolledige dominantie
3. Dihybride en trihybride overerving
3.1 De verdeling over de nakomelingen -dyhibride kruising kan planten opleveren die fenotypisch verschillend zijn van
oorspronkelijke ouderplanten - typische fenotypische verhouding F2-generatie: 9: 3: 3: 1
= 2 allelenparen erven onafhankelijk over of zijn ongekoppeld (gelegen op verschillend
chromosomenpaar) -elk allelenpaar van dyhibride kruising gedraagt zich alsof het een monohybride kruising
betrof
3.2 Dihybride kruising
- verdeling berekenen: -manier 1: boek - manier 2: de kans dat een aantal onafhankelijke gebeurtenissen tegelijkertijd optreedt=
product van de kansen dat elke gebeurtenis afzonderlijk optreedt
3.3 Trihybride kruising
Voorbeeld zie boek
4. Interacties tussen genen - 2 genen van dihybride kruising kunnen onafhankelijk overerven maar op dezelfde
eigenschap hun fenotypische uitwerking hebben --> kan leiden tot andere verhoudingen in nageslacht -bv. Vacht van een marmot (zie boek) - epistatisch gen: een allel blokkeert effect andere gen - polygenie= verschillende genen die gelegen zijn op verschillende loci werken samen in op
het tot stand komen van 1 dezelfde eigenschap - elk van die genen afzonderlijk draagt slecht in geringe mate bij tot ontstaan van de
eigenschap maar het is de som van jun aparte effecten die eigenschap doet ontstaan --> onderscheid cumulatieve (bv lichaamslengte) en additieve polygenie --> zichtbare effecten verschillende genen worden bij elkaar gevoegd waardoor uiteindelijk
fenotypische uitzicht varieert naar gelang inwerkende genen --> drempelpolygenie: expressie van fenotypische eigenschap neemt niet gelijkmatig toe met
aantal polygenen. Eerst bepaalde hoeveelheid allelen aanwezig vooraleer eigenschap tot
uiting kan komen
5.Polymorfisme - op locus kunnen veel verschillende allelen voorkomen - verschillende vormen= polymorfisme
5.1 Hemoglobine - zit in rode bloedcellen - vorm kan verschillend zijn - gewone vorm: hemoglobine A - andere variant: hemoglobine S
--> leiden aan ernstige bloedarmoede --> molecule vormt grote kristalstructuren: vormt cikkelcelanemie --> niet iedereen leidt aan bloedarmoede: sommigen hebben zowel Hemoglobine A als S --> wel sterke weerstand tegen malaria -Naast hemoglobine S en hemoglobine A nog meer dan 300 andere varianten
(Wel uiterst zeldzaam) -polymorfisme= elke variant is duidelijk kwalitatief te herkennen aan chemische
eigenschappen -2 methodes om polymorfisme te herkennen --> 1e methode: herkennen verandering in moleculaire vorm door natuurlijk proces bij
zoogdieren: immuniteitsreacties --> 2e methode: elektroforese: zoeken naar verandering in moleculaire lading
5.2 Bloedgroepen -bloed dat niet verenigbaar is kan niet bij iemand ingebracht worden --> zorgt voor agglutinatie (bloedklonters) en hemolyse (afbraak) van overgebrachte bloed -polymorfisme van bloedgroepen bestaat waardoor bloed van 2 mensen onverenigbaar is -mensen bezitten antistoffen tegen rode bloedcelen van ander type dan ze zelf hebben --> type A: antigen A op rode bloedcellen en anti-B in bloedserum --> Als iemand met Type A Type B krijgt: B-cellen klonteren samen met anti-B --> Type AB: bezitten beide soorten antigenen maar antistof hebben ze niet --> kunnen van iedereen ontvangen --> Type O: geen antigenen maar wel beide soort antistoffen --> kunnen aan iedereen geven maar niet ontvangen -enkele types geven bij bloedtransfusies problemen
6. Complicerende factoren
- genen staan in wisselwerking met elkaar: individu kan dominant allel bezitten dat
fenotypisch niet tot uiting komt - tot uiting komen: afhankelijk aan- of afwezigheid van een ander gen - penetratie: percentage individuen dat bepaald gen tot uiting kan laten komen maar ook
werkelijk tot uiting kan laten komen - expressiviteit: wijze waarop fenotype tot uiting komt - kan zijn dat kenmerk zodanig door andere genen wordt benvloed dat het bij sommige niet
meer herkenbaar is - 9/10 mensen vertonen bijbehorend fenotype aan allel: penetratie= 90% -niet-penetratie: aan uiteinde expressiviteitscurve: gaat over in die van ander genotype --> overlappende gebieden: individuen met verschillend genotype niet te onderscheiden --> penetratiedrempel: afhankelijk van expressiviteit en nauwkeurigheid waarmee we
genotype kunnen opsporen -omgeving heeft ook invloed: --> bv. Fruitvlieg: drosoophila melanogaster en bergkonijn
Homozygote vliegjes voor stompe vleugels hebben kleine vleugels bij temperatuur 20 C. Bij
31 C normale vleugels.
Bergkonijn: witte vacht, zwarte oren, poten, staart en neus. Deel van vacht op rug
wegnemen en ijs op bedekken: op die plaats zwarte vacht.
==> we erven eigenschappen over: we erven genen over (tot uiting komen: afhankelijk
andere factoren) -ontwikkelingsprogramma= gegeven dat organisme ontwikkeling doormaakt
7. Erfelijkheid en milieu -ontwikkelingsproces is gevolg van unieke wisselwerking tussen genen en milieu - onderscheid tussen genotype en fenotype --> genotype: wat tijdens de bevruchting door spermacel en eicel overgedragen wordt:
Genen als serie DNA-moleculen in kern bevruchte eicel --> Fenotype: alle aspecten organisme in bepaalde levensfase (nooit gerfd) -reactienorm: elk genotype heeft in elk milieu een bepaald fenotype --> reactienorm genotype: lijst of grafiek die bij alle mogelijke milieus fenotypen geeft
Vb. Organisme A en organisme B zullen anders reageren op eenzelfde voedingspatroon wat
betreft verhouding voedingsopname/lichaamsgewicht -ontwikkelingsruis: toevallige gebeurtenissen tijdens ontwikkeling die ook invloed hebben
--> Elk stukje huid heeft zijn eigen milieu. Vandaar dat er asymmetrie kan optreden --> overal aanwezig op lichaam (kan gaan van haarfollikels tot moedervlekken)
8. Genetische variantie en milieumatige variantie
Vb. Verdeling lichaamslengte - aantal mensen: --> Meestal symmetrische grafieklijn met vorm van een klok: toevalskromme (Gauss
curve) --> Eigenlijk summatie van verschillende genotypen voor lichaamslengte --> Afhankelijk van genotype kan reactie op milieu wijdt verspreid of zeer nauw verspreid
zijn (brede toevalskromme of kleine toevalskromme) --> verdeling totale populatie: verdelingen per genotype optellen - bij elk genotype hoort een bepaald gemiddelde -genetische variant= mensen verschillen in populatie doordat ze verschillende genotypen
hebben (variant tussen genotypisch gemiddelden in populatie) - milieumatige variantie= spreiding rondom gemiddelde binnen elk afzonderlijk genotype
(variatie rondom gemiddelde)
9. Veranderingen in de genen -meeste genloci kunnen meerde allelen bevatten waardoor polymorfisme mogelijk is --> dankzij mutatie -normaal ondergaat bepaald gen weinig mutatie -maar veer verschillende genen per individu --> totaal aantal genen alle leden heel groot -binnen een soort: voortdurend mutaties - verschillende soorten:
Base-paarmutaties: basenpaar vervangen (bv AT door GC);
Transitiemutaties: Vier types zijn mogelijk: GC door AT, AT door GC, TA door CG en CG
door TA;
Transversiemutaties: bijvoorbeeld AT door TA, GC door CG, AT door CG en GC door TA.
-soorten kunnen opgesplitst worden in functie van effect op aminozuurvolgorde in eiwitten: --> missense mutaties: verandering in basen DNA leidt tot verandering in codon mRNA:
verschillende aminozuren worden in eiwitketen geplaatst --> Nonsens mutaties: mutatie geeft aanleiding tot stopcodon: vormig slecht 1 fragment
oorspronkelijk eiwit --> Silent mutaties: ter hoogte van welbepaald gen: codon in mRNA verandert maar codeert
voor eenzelfde aminozuur (geen effect op totale eiwitketen) --> Frameshift mutaties: nucleotidepaar toegevoegd of gaat verloren: door toevoegen gaat
code shiften: na additie compleet andere aminozuursequentie en dus andere
polypeptideketen
--> spontane mutaties: komt niet veel voor, gekenmerkt door specifieke verandering: - tautomerisatie: base veranderd door herpositionering waterstofatoom:
waterstobindingspatroon base verandert: resulteert in onjuiste baseparing - purificatie: verlies van purinebase om apurinische plaats te vormen - deaminatie: hydrolyse veranderd normale base in atypische base die ketogroep bevat
i.p.v. aminegroep - mislukte slipped strand: denaturatie nieuwe streng template tijdens replicatie
gevolgd door renaturatie op andere plek (slipping): kan leiden tot invoegingen of
verwijderingen
-Genduceerde mutaties: veranderingen in gen na contact met mutagenen en omgeving --> veroorzaakt door: -chemicalin - straling (ultraviolet licht, ioniserende straling) -selectie werkt op fenotypen (indirect op genotypen) - alleen dominante mutaties komen tot uiting in fenotype, pas daarna uit populatie verwijder
door natuurlijke selectie - Maar: veel mutaties zijn recessief en leiden tot heterozygoot genotype: schadelijk effect
komt niet tot uiting - effect mutatie pas merkbaar bij 2 heterozygoten die risico lopen een nakomeling te krijgen
die mutatie in homozygote vorm heeft - letaal= allel dat doodgaat wanneer het tot expressie komt --> allel dat homozygoot schadelijk kan zijn, kan heterozygoot voordelig zijn --> bv. Sikkelcelanemie:
In homozygote toestand rode bloedcellen: afwijking: klitten samen en verstoppen kleine
bloedvaten en veroorzaken bloedarmoede
In heterozygote toestand: vertonen afwijking in beperkte mate -Pleitroop: gen dat meerde effecten kan oproepen --> heel gewoon verschijnsel -syndroom: vrij constante combinatie van symptomen die meestal gevolg zijn van 1 gen
10. Veranderingen in de chromosomen - mutatie chromosomen op 2 manieren: --> in aantal chromosomen --> dor verandering aantal en rangschikking genen binnen 1 chromosoom
10.1 Structurele veranderingen - deletie= deel van chromosomen gaat verloren - duplicatie= deel chromosoom wordt langer door verdubbeling - translocatie: deel chromosoom overgebracht naar ander niet-homoloog chromosoom - inversie: deel van chromosoom komt omgekeerd te liggen
10.2 Veranderingen in aantal - polyplode: mogelijkheid dat chromosoom verandert in aantal - polysomie: aantal van enkel chromosomen verandert --> non-disjunctie: celdeling is niet goed verlopen: homologe chromosomen tijden meiose
1 niet goed gescheiden en in zelfde haplode kern beland -
Met 1 chromosomenpaar: gameet heeft 1 chromosoom te veel of te weinig --> na bevruchting trisomie of monosomie (= letaal) - -
Bv. Syndroom van Down
Bij alle chromosomen non-disjunctie: ontstaan diplode gameet die na bevruchting
met normale gameet triplode organisme oplevert
11. Geslachtsgebonden erfelijkheid - geslachtelijkheid is niet overefbaar in zelfde zin als lichaamslengte - erfelijkheid is dus niet aan geslacht gebonden - maar wel kenmerken die meer bij mannen voorkomen dan bij vrouwen - heterosomen= geslachtshormonen met bijzonder karakter - autosomen= homologe paren die zich in een aantal opzichten als bijzonder paar
onderscheiden van heterosomen
12. Geslachtsbepaling - mens heeft 23 paar chromosomen --> van elk paar 1 afkomstig van spermacel en 1 van eicel -autosomen= 22 paren: tweetal is identiek van vorm, 23e paar heeft alleen bij vrouw
eenzelfde vorm en bij man verschillende - vrouw: XX - Man: XY - bij vorming gameten: elk paar chromosomen over 2 gameten verdeeld
--> vrouwen: XX: elke eicel 1 x --> mannen XY: 50% x en 50% y --> eicel bevrucht met spermacel met x: ontstaan XX-zygoot= meisje --> eicel bevrucht met y-gameet: XY-zygoot= jongen -kans op bevruchting kan verschillen tussen x- en y-spermatozoa - verhoogde kans tot dood bij mannelijke embryo's - in X-chromosoom liggen 90 genen - in Y-chromosoom genen beperkt - 9 genen in pseudo-autosomale zone: erven over als gewone autosomen - homologen ook aanwezig op X-chromosoom zodat XY-cell 2 kopien hebben van genen - 80 genen buiten pseudo-autosomale zone --> sommige ervan coderen uitsluitend voor eiwitten die enkel actief zijn bij mannelijke
geslachtsorganen -SRY-gen speelt belangrijke rol bij geslachtbepaling (gelegen op korte arm Y-chromosoom) - al vroeg in ontwikkeling vrouw 1 X-chromosoom genactiveerd: overeenkomstige genen
uitgeschakeld --> genactiveerde gen: soms vaderszijde soms moederszijde --> na proces: in alle dochtercellen hetzelfde chromosoom inactief --> te zien aan vorm: barr-lichaampje -geslacht kind voorspellen door cellen ongeboren vrucht te onderzoeken aan aanwezigheid
barr-lichaampje -genen niet allemaal even actief, verschillende weefsel reageren niet hetzelfde op dezelfde
signalen - gonaden man en vrouw produceren allebei oestrogenen maar vrouwen scheiden meer af
dan mannen --> gevormd uit cholesterol met enzymen --> zowel man en vrouw hebben genetische code voor die enzymen --> worden in cel in verschillende mate geactiveerd: daardoor verschillen seksen -door aanwezigheid testosteron zorgen genitale weefsels voor penis
Turner-syndroom: geen Y-chromosoom: XO van vrouwelijk geslacht (steriel)
Klinefelter-syndroom: XXY: mannelijk geslacht (Y stuurt in deze richting) echter ook steriel
13. Heterosomale eigenschappen - op X-chromosoom: genen die op Y-chromosoom ontbreken --> genen= geslachtsgebonden= X-chromosomaal= heterosomaal --> hierdoor loopt erfelijke overdracht anders dan bij autosomale genen -bij vrouwen in tweevoud, bij mannen in enkelvoud -allelen kunnen niet onderdrukt worden: bij man recessieve fenotype komt vaker voor
14. Koppeling van genen -manier van erfelijke overdracht gebaseerd op: --> splitsingswet van Mendel: --> bij vorming van gameten wordt elk paar genetische factoren gesplitst en over 2
gameten verdeeld - di- en trihybride kruisingen gebaseerd: --> wet van onafhankelijk overerving van mendel --> bij 2 of meer allelenparen wordt elk paar onafhankelijk gesplitst van de andere paren --> tweede wet gaat niet vaak op
14.1 Op chromosomaal niveau - tegenstelling bewezen op tweede wet van mendel - elk soort organisme heeft duizenden verschillende genen, tientallen verschillende
chromosomen --> in elk chromosoom moeten dan wel meerdere genen liggen -chromosomenparen in geheel gesplitst tijdens meiose - genen in zelfde chromosoom blijven tijdens splitsing bijeen= gekoppelde genen
=> 2e wet mendel kan dus enkel gelden voor ongekoppelde genen -testkruising voorbeeld zie boek
14.2 Chromosoomkaarten - als tijden gameetvorming alleen chromosomen verdeeld zouden worden: --> genen van zelfde chromosomenpaar zouden nooit nieuwe combinatie kunnen vormen --> proces waarbij delen chromosoompaar uitgewisseld kunnen worden: recombinanten
kunnen ontstaan --> plaats waar het gebeurt telkens anders -kans op crossing-over kleiner naarmate 2 gekoppelde genen dichter bij elkaar liggen --> minder mogelijkheden voor een breuk -recombinatiepercentages proberen achterhalen tussen alle genen van bepaald
koppelingsgroep --> percentages vertalen in afstanden --> ontstaan soort kaart: genen ten opzichte van elkaar gelokaliseerd --> koppelingsgroep= verzameling genen die gezamenlijk kunnen overerven dankzij ligging
in zelfde chromosoom -recombinatiepercentage geeft info over absolute afstanden - maar relatieve afstanden nodig - ontstaan soort spoorwegkaart: stations in juiste volgorde maar niet juiste afstand - afstandseenheid: afstand waarbinnen 1% van gevallen crossing-over optreedt - percentage crossing-over berekenen: aantal recombinanten delen door aantal
nakomelingen (x100) --> percentage maximaal als genen zo ver liggen dat ze niet meer tot zelfde
koppelingsgroep behoren -hoe kleiner afstanden tussen meetpunten, hoe mindere dubbele crossing-overs en hoe
betrouwbaarder percentages voor chromosoomkaarten
. De oefenexamen moet geschreven zijn in de Nederlandse taal. Onderin staan de antwoorden. Het aantal vragen dat het oefenexamen moet bevatten is 30.

Antwoord rapporteren