Hoofdstuk 6: ziekte van de motorneuronen

Anatomie en fysiologie
Waarvoor staan de motorneuronen in:
Gemengde aandoeningen
Amyotrofische lateralissclerose (ALS)
Progressieve bulbaire verlamming (Progressive Bulbar Palsy – PBP)
Aandoeningen waarbij alleen de CMN aangetast zijn
Primaire lateralissclerose
Aandoeningen waarbij alleen de PMN aangetast zijn
Epidemiologie
Progressieve spinale spieratrofie (Progressive Spinal Muscular Atrophy – PSMA)
Ziekte van Werdnig – Hoffmann (SMA type 1)
Ziekte van Kugelberg – Welander (SMA type 2)
Behandeling

Preview samenvatting (3 van de 6 pagina's)

Hoofdstuk 6: ziekte van de motorneuronen
Anatomie en fysiologie
Waarvoor staan de motorneuronen in:
 Transmissie van signalen voor gewilde bewegingen van de cortex naar de spieren.
 = schakel in de reflexboog.
 Zorgen voor signalen voor de tonus van de spieren.
2 groepen:
Centrale motorneuronen (CMN) in de cortex van de gyrus precentralis van de frontale kwab
(Betzcellen)
Perifere motorneuronen (PMN in de motore nuclei van de hersenstam & voorhoornen van de
grijze stof van het ruggenmerg.
De axonen:
van de CMN = tractus corticobulbaris + tractus corticospinalis lateralis en anterior.
o Deze axonen vormen een synaps met de PMN.
van de PMN
o Uit de hersenstam: lopen in de n. craniales met een motorische functie.
o Uit de voorhoorn verlaten de medulla spinalis en lopen in de spinale zenuwen naar de
spieren  synaps op de motorische eindplaat.
Functieverlies:
TEKENS/SYMPTOMEN
CMN
PMN
Myotatische reflexen
hyperreflexie (verminderde
hyporeflexie/areflexie (efferente
inhibitie)
deel van reflexboog aangetast)
Pathologische reflexen
Aanwezig (clonus, HTR, VZR in
Geen
extensie)
Spiertonus
Hypertonie
Hypotonie
Denervatietekens
Geen
Fasciculaties en spieratrofie
Distributie
Geen duidelijke distributie
Afhankelijk van plaats van letsel
Soorten aandoeningen:
Gemengde aandoeningen (CMN én PMN aangetast)
Aandoeningen waarbij alleen de CMN aangetast zijn
Aandoeningen waarbij alleen de PMN aangetast zijn
Gemengde aandoeningen
Amyotrofische lateralissclerose (ALS)
Geschiedenis
De Franse arts Charcot beschrijft de kenmerken van de aandoening en noemt het “amyotrofische
lateralis sclerose”.
 In Frankrijk noemt men de aandoening “la maladie de Charcot”.
 In de VSA noemt men de aandoening “ziekte van Lou Gehrig”.
De ziekte gaat gepaard met een amyotrofie + aantasting in de laterale streng van het ruggenmerg.
Epidemiologie
Incidentie: 2/100.000/jaar.
Meer bij mannen.
Begint rond 55 jaar, is fataal na 2 tot 5 jaar.
Wereldwijd
90% sporadisch, overige 10% familiaal overerfbaar
Kliniek
Symptomen
Begin = asymmetrisch: krampen in arm, hand functioneert moeizamer.
Na enkele maanden: hetzelfde in de andere arm.
 De strekkers en de intrinsieke handspieren atrofiëren.
 De getroffen ledematen doen soms pijn en voelen koud aan.
De amyotrofie breidt zich uit over alle armspieren, spieren van de onderste ledematen behouden.
Stappen met smalle bengelende armen.
Geleidelijk raken ook de spieren die door de craniale zenuwen geïnnerveerd worden in het
ziekteproces verwikkeld => dysartrie, dysfagie + mond sluit moeilijk.
Spieren van de onderste ledematen en de romp getroffen => gangstoornissen en respiratoire
insufficiëntie.
Patiënt overlijdt.
Klinisch onderzoek
Triade:
 Amyotrofie van de bovenste ledematen.
 Lichte spasticiteit van de onderste ledematen en veralgemeende hyperreflexie en
pathologische reflexen.
 Fasciculaties (= onwillekeurige fijne spiertrekkingen)
Aantasting van bulbaire motorneuronen => hevige masseterreflex bij zwakke spieren = bulldogreflex.
Varianten:
 Eerst aantasting van de onderste ledematen (vooral voetheffers aangetast).
 Eerst thoracaal.
 Eerst schouder- of bekkengordelspieren.
 Unilateraal: hemiplege vorm (Mills).
 Soms met dementie en parkinsonisme.
 Soms met frontotemporale dementie.
Diagnostische mogelijkheden:
EMG
Differentiaal diagnose
o Compressie t.h.v. het cervicale deel van het ruggenmerg.
o Syringomyelie: amyotrofie van bovenste ledematen, uitval van pijn- en
temperatuurgevoel, tastzin bewaard.
o Diabetes: mononeuritis multiplex.